oscar一开始就不应该做
浪费血跟钱...直接harmony顺带知道宝宝性别,nuh好像最便宜。
来简单比较下harmony 和 Panorama
价格上相差不多,大概2百左右。
harmony 可测 唐氏(Tri 21), 爱德华 (Tri 18) 和 Patau ( Tri 13) 三种DNA相关的综合症。 (就是染色体异常,不是通常的1对,而是异常分裂的3体)
Panorama 可额外测 性染色体异常的综合症 (4到5种, Jacobs, Triple X 等)
可测性别。 可测 triploidy (不懂是啥)。
唐氏综合症的检测准确度上,Panorama 和 Harmony 没有明显差异,二者都显著强于 OSCAR 而OSCAR 又明显高于 NT (NT 是OSCAR的一部分)。
感谢楼上诸位的建议,个人有点倾向找个便宜点的公立医院,如NUH, 做Panorama了。
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专业上去比较不同的测试,主要(或者简单来说),看sensitivity 和 specificity.
宣传资料上通常说的 detection rate 其实就是sensitivity,也就是 条件概率 P ( + | D).
false positive rate 其实是 1 - specificity, 也就是条件概率 P( - | H).
值得注意的是,这两个值越接近于1,表明测试越可靠。
However, these two rates are mainly useful from the overall perspective, not from individual perspective.
这里,D = disease = DS = 唐氏综合症; H = healthy = no disease; + 是 test positive, - 是 test negative.
就唐氏 和 oscar 而言,一般取1/300 为分水岭, 高于1/300是 High risk, 可简单认为 test positive.
低于 1/300 是 low risk,简单认为 是 test negative.
新加坡的标准较高, 低于1/1000 是 test negative, 介于 1/300 和 1/1000 之间是 低风险,这里暂且不谈。
至于oscar 所包含的NT, 通常的分水岭是 3.0 或 3.5 mm. 新加坡的安全标准是 2.4mm - 2.5mm.
简单取 唐氏综合症 发病几率, base rate = 1/750.
Oscar, sensitivity >= 90%, specificity = 95%.
利用以上三个数字,不难算出 P( D | + ) = 2.35%. 也就是说,每100个被认为确诊高风险的,只有3人真正患病,其余97人都是健康的。
另一方面,P(H | -) = 99.986 %. 被确诊低风险的,从数据上看,倒是十分安全。当然,这依赖于 上述3个数字,也就取决于样本是否可以推广。 (比如样本大小,样本的人种,年龄,健康状况是否具有普遍代表性)
很遗憾的是,这类实验的样本方法,和样本大小,往往都很呵呵。
不过用来比较不同检测方法,倒是可以一用。
就爱德华症来说,Panorama 比 Harmony 有些优势。
就唐氏综合症,二者的sensitivity 都是 > 99%. 各自的广告都claim false negative rate < 0.1%, 接近于0 (这部分收益于低样本数量) 就按 sensitivity = 0.99, specificity = 99.9% 来算.
P ( D | + ) = 56.9%, 即每两个被 P 或 H 确诊高风险的,其实只有一个人患有症状,另一个是健康的。
(由此可见,数值再完美,test positive 也不是 一定的。 这是 low base rate 所赐)
当然了, P (H | - ) = 99.999%. test negative 基本没事了。
另外, Harmony 对双胞胎的 唐筛测试有额外的好处 (没风险)
Panorama 有非常小的几率, 测不出任何结果,即无法判断是高风险,还是低 (零)风险。
废话一堆,供有兴趣的人参考。